Động kinh giật cơ thanh thiếu niên (hội chứng JANS)
Động kinh giật cơ thanh thiếu niên là một dạng bệnh động kinh toàn bộ vô căn do Janz mô tả đầu tiên (1957).
Tỷ lệ mắc bệnh: 0,02% dân số.
Khởi phát có liên quan đến tuổi: 8 – 26 tuổi (đỉnh cao 12 -16 tuổi).
Giới tính: nam và nữ bằng nhau.
Có yếu tố di truyền và có tính chất gia đình.
Di truyền lặn, một hoặc nhiều gen gây thể động kinh này.
1. Lâm sàng
- Giật cơ là triệu chứng cơ bản: xuất hiện đột ngột những động tác giật cơ ngắn, như tia chớp, giật từng cái hoặc từng tràng không có nhịp, hai bên, thường đối xứng, chủ yếu ở khu vực đai vai và cánh tay một cách mạnh mẽ (giật cơ thành khối) và mở bản tay làm rơi vật đang cầm. Giật hai chân rất hiếm, lúc đó có thể làm bệnh nhân ngã.
- Cơn hay gặp nhất vào sáng sớm sau khi tỉnh giấc.
Bệnh động kinh ở thanh thiếu niên
- Cơn dễ xuất hiện khi thiếu ngủ, lúc vội vàng thức dậy, kích thích ánh sáng cách hồi, lúc xúc cảm, uống quá nhiều rượu.
- Các biểu hiện phối hợp:
+ Cơn vắng (15-20%).
+ Cơn vắng (khoảng 60%). Nhiều trường hợp không phát hiện được cơn ngay từ đầu, chỉ nhận ra khi đã có cơn lớn.
- Khám thần kinh: bình thường, nhưng bệnh nhân thường thể hiện không ổn định, kém tự tin.
2. Điện não đồ
Trong và ngoài cơn: nhọn – sóng, đa nhọn – sóng lan tỏa, tần số 3Hz, thường nhạy cảm với ánh sáng.
3. Điều trị
- Đáp ứng tốt với điều trị nhưng lại phụ thuộc vào thuốc, ngừng điều trị có thể lại tái phát.
- Điều trị cần kéo dài, đôi khi suốt đời.
